6號染色體缺失,英國女孩變成“三無人類”,睡覺都需要安眠藥

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“恐懼”在生物進化過程中扮演著至關重要的角色,它讓我們躲避瞭危機,而導致恐懼的原因很多,其中身體的疼痛感就是常見的一種。

由此可見,如果一個人沒有疼痛感,這可能不是什麼好事情,他會很容易把自己放置在危險的境地。

一位英國女孩就是這樣的,她的事跡在互聯網上瘋傳。在她5歲的時候,不小心摔瞭一跤,牙刷頭直接穿透瞭她的下嘴唇,這種傷口對旁人而言是“看著都疼”。

但是她卻無動於衷,依然保持微笑,在完全沒有麻醉的情況下進行手術。

這位小女孩叫奧利維亞·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),從外表上看,她和普通女孩沒什麼兩樣,但是她有著異於常人的“能力”,不僅僅是沒有痛覺。

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圖註:嘴唇裂開的小奧利維亞

無痛覺女孩的事跡

據奧利維亞的母親回憶,2016年,7歲的奧利維亞出瞭一場嚴重的車禍,汽車拖著她在路上前行瞭大約30米。

當車停下來的時候,奧利維亞站瞭起來並困惑地走向母親,盡管腳趾和臀部的皮膚已經幾乎完全消失,但是她自始至終都沒有掉過一滴眼淚。

哭泣對於小孩子而言再尋常不過瞭,但是奧利維亞從嬰兒起就從來沒有哭過。

另外,從9個月大開始,她白天就不睡覺瞭,而隨著她逐漸長大,她似乎忘記瞭睡覺是什麼,可以三天三夜不睡覺,而絲毫沒有疲憊感。

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而且她非常挑食,除瞭奶昔外什麼都不吃,當然後面知道,她還沒有饑餓感,食物對她吸引力非常低。

其實,在五歲那次摔倒後,她的傢人給她做瞭全身檢查,原來奧利維亞患有“6號染色體缺失綜合征”。

在全球記錄的15000例染色體疾病中,差不多有100例是6號染色體缺失,但奧利維亞是目前唯一一位因此變得“三無”的人——沒有痛覺,沒有疲勞,沒有饑餓

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當然,沒有這些感覺並不意味著她擁有超能力,相反,她會因為不吃飯或挑食而變得營養不良,會因為睡眠少而傷害身體功能。

正因為如此,她的母親想盡辦法讓她多吃點東西,據說現在她還會吃雞肉面條,以及黃油三明治。另一方面,為瞭讓她能夠和正常人一樣入睡,醫生給她配瞭安眠藥。

然而,現在的醫學無法治愈染色體方面的疾病,隻能通過它表現出來情況,選擇性去治療,或者說隻能治標不治本。

那麼你可能還會好奇,什麼是染色體疾病呢?奧利維亞的未來又會如何呢?

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圖註:細胞核內的DNA

關於染色體疾病,及它如何影響人

染色體疾病顧名思義就是染色體異常引起的疾病。最常見的一種染色體疾病就是唐氏綜合征,它是由於21號染色體異常引起的。唐氏綜合征非常直觀,因為它影響瞭患者的智力和身體的發育。

我們知道,我們每個人體細胞的細胞核內部都有被稱為染色體的微觀物質,它承載著生物的遺傳因子——也就是DNA。

這些遺傳因子控制我們體內每個細胞的功能和繁殖,甚至是一切,這是我們成為不同生物的關鍵,也是我們活著的關鍵。

染色體異常正是破壞瞭DNA,從而影響個體的機體。

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圖註:人類染色體,及編號

高中生物告訴我們,對於人類而言,我們擁有23對染色體,其中一對決定性別的被稱為性染色體,而另外22對被稱作常染色體,科學傢對其進行編號。

像奧利維亞這樣染色體缺失的情況,一般指的是部分或者整條染色體缺失,有數百種疾病和畸形與染色體缺失有關,而且往往都是先天的。

前面說的唐氏綜合征是屬於染色體異常,而最常見的染色體缺失的疾病是“貓叫綜合征”,這種疾病嬰兒的哭聲就像貓叫一樣,它是5號染色體缺失引起的。

之所以會出現染色體缺失,原因特別多,在胚胎發育期間任何情況都有可能引起染色體缺失或異常,比如物理的輻射,化學物質的作用,甚至高齡產婦都有可能導致這種情況發生。

由於缺失或異常的基因不同,染色體疾病的患者表現各有不同,但可以肯定的是他們無法像正常人一樣生活,但不一定影響他們的壽命,這取決於失去或者異常的基因。

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圖註:奧利維亞及她的傢人

最後:奧利維亞的未來

奧利維亞的染色體缺失還是很嚴重的,據信,她是6號染色體完全被刪除,6號染色體包含1.7億個堿基對,占細胞總DNA數量的5.5%到6%。

而這些基因中包含瞭一些與主要組織相容性物質有關的基因,以及100多個與免疫反應有關的基因,還有一些復雜的功能。

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圖註:現在的她

當失去這些基因的時候,她將無法得到這些正常的功能,這會導致奧利維亞的身體會遭受一些痛苦,但好在她有非常愛她的傢人,一直在幫助和支持她,甚至讓她正常去上學。

據報道,現在的奧利維亞在學校還是一個好學生,她非常擅長運動和遊戲,隻是當她覺得自己受到侮辱時,她會變現得非常生氣,以及暴力傾向。

奧利維亞的心理醫生表示,她的這些行為可能並非心理因素,而是和她6號染色體缺失有關。

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